Las variaciones genéticas pueden ser lo que hace que diferentes personas sufran diferentes síntomas del coronavirus, según un nuevo estudio realizado por científicos europeos, informó The New York Times.
Los pacientes con sangre tipo A se relacionaron con un aumento del 50% en la probabilidad de necesitar oxígeno o usar un ventilador
El estudio, que aún no ha sido revisado por pares, es el primero en encontrar un fuerte vínculo estadístico entre las variaciones genéticas y COVID-19, la enfermedad causada por el coronavirus.
Según el estudio, las variaciones en dos puntos del genoma humano están asociadas con un mayor riesgo de insuficiencia respiratoria en pacientes con COVID-19. Los pacientes con sangre tipo A se relacionaron con un aumento del 50% en la probabilidad de necesitar oxígeno o usar un ventilador, informó el Times.
Por extraño que parezca, las variaciones en ACE2, la proteína a la que el virus se adhiere a la superficie de las células humanas, no parecen hacer una diferencia en la gravedad del virus.
“Ahora hay nuevos niños en la cuadra”, dijo Andre Franke, un genetista molecular de la Universidad de Kiel en Alemania y coautor del nuevo estudio, según el Times.
Si bien ya se descubrió que la edad y las afecciones preexistentes aumentan el riesgo de casos graves de COVID-19, los genetistas esperan que las pruebas de ADN también puedan ayudar a identificar a los pacientes en riesgo.
El estudio se realizó tomando muestras de sangre de 1,610 pacientes que necesitaban suministro de oxígeno o se les puso un respirador y 2,205 donantes de sangre sin evidencia de COVID-19. Se extrajo el ADN de las muestras y se escaneó con genotipo.
Los científicos encontraron dos puntos en el genoma, conocidos como loci, compartidos por un número inusualmente alto de pacientes gravemente enfermos en comparación con aquellos que no estaban enfermos, incluido un locus que determina nuestro tipo de sangre.
Los científicos chinos también descubrieron que los pacientes con sangre tipo A tenían más probabilidades de desarrollar un caso grave de COVID-19, según el Times.
Si bien el estudio chino respalda el nuevo estudio, quedan dudas sobre por qué el tipo de sangre afecta la gravedad de la enfermedad. “Eso me está persiguiendo, sinceramente”, dijo Franke.
El lugar donde se encuentra el gen de tipo sanguíneo también contiene ADN que actúa como interruptor de encendido para un gen que produce una proteína que desencadena fuertes respuestas inmunes.
El nuevo coronavirus desencadena una reacción exagerada del sistema inmune en algunas personas, lo que provoca inflamación y daño pulmonar. Podría ser que las variaciones genéticas influyan en esa respuesta.
El segundo locus encontrado en el estudio, en el cromosoma 3, tiene un vínculo estadístico aún más fuerte con COVID-19, pero el lugar alberga seis genes, por lo que aún no está claro cuál influye en la gravedad de la enfermedad, según el Times.
Uno de los seis genes codifica una proteína que se sabe que interactúa con ACE2, pero otro gen cercano codifica una potente molécula de señalización inmune. Podría ser que este gen desencadene una reacción exagerada también.
Un millar de investigadores en 46 países, incluidos los científicos europeos involucrados en el nuevo estudio, están recolectando muestras de ADN de personas con COVID-19 y compartiendo los datos en el sitio web de la Iniciativa de Genética del Host COVID-19.
Andrea Ganna, epidemióloga genética de la Universidad de Helsinki, dijo que los datos recopilados de la iniciativa estaban comenzando a señalar un solo punto en el cromosoma 3 como un factor potencialmente importante, según el Times.
Jonathan Sebat, genetista de la Universidad de California en San Diego, le dijo al Times que no es común que surjan variantes genéticas de los estudios de tan pocas personas.
“Todos esperábamos con optimismo que esta fuera una de esas situaciones”, dijo Sebat, quien está realizando un estudio en California para ver si los dos lugares son tan importantes como parecen.
Sebat enfatizó que el estudio se centró en pacientes con problemas respiratorios.
Los científicos que realizan estudios adicionales pueden concentrarse exactamente en qué gen de cada locus afecta la enfermedad y es probable que encuentren muchos otros genes con influencias más sutiles en el curso de la enfermedad.
La variación en la gravedad entre los pacientes se ha atribuido a otros factores, incluidas las diferentes cepas del virus.
Se encontraron más de 30 cepas diferentes del coronavirus en un estudio realizado en abril por el profesor Li Lanjuan y sus colegas de la Universidad de Zhejiang en Hangzhou, China, y publicado en un artículo revisado por pares publicado en el sitio web medRxiv.org.
El equipo de Li infectó las células con cepas COVID-19 que portaban diferentes mutaciones, de las cuales se encontró que las cepas más agresivas generaban hasta 270 veces más carga viral que las cepas más débiles. Las cepas agresivas también mataron a las células humanas más rápido.
Los resultados indicaron que “la verdadera diversidad de las cepas virales aún se subestima en gran medida”, escribió Li.
“El desarrollo de fármacos y vacunas, aunque urgente, debe tener en cuenta el impacto de estas mutaciones acumuladas para evitar posibles dificultades”, dijeron los científicos.