Científicos de la Universidad de Massachusetts han revelado un posible avance en el tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno genético neurodegenerativo que afecta predominantemente a judíos asquenazíes.
Los datos preliminares de un ensayo clínico presentado en una conferencia celebrada en Barcelona la semana pasada muestran que un nuevo medicamento en desarrollo frena el avance de la enfermedad en dos pacientes.
El Dr. Terence R. Flotte, decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts explicó que la nueva terapia génica parece estabilizar la enfermedad sin efectos negativos, sobre todo en la paciente más joven, una bebé de siete meses con Tay-Sachs infantil.
Flotte aseguró que, sobre la base de los resultados alentadores de la resonancia magnética de ambos bebés, en un futuro cercano se iniciará un ensayo clínico con la compañía farmacéutica Axovant.
Enfatizó que el tratamiento es complicado y peligroso, ya que requiere que el vector (un virus diseñado en el laboratorio) sea inyectado directamente en el cerebro del paciente.
“Es un poco arriesgado, pero la enfermedad de Tay-Sachs infantil es tan trágica que justifica un enfoque arriesgado”, dijo.
“Este descubrimiento podría superar uno de los principales desafíos en el desarrollo de tratamientos para Tay-Sachs, Sandhoff y muchos otros trastornos genéticos pediátricos graves, brindando una esperanza muy necesaria para estas familias”.
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético mortal y poco frecuente que destruye progresivamente las células nerviosas del cerebro y la médula espinal.
En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta en bebés de tres a seis meses mediante un retroceso en su desarrollo, así como debilidad muscular. Al principio, los bebés pierden la capacidad de voltearse, sentarse y gatear, y luego experimentan convulsiones, pérdida de visión y audición, discapacidad intelectual y parálisis.
Los bebés que nacen con Tay-Sachs generalmente mueren a la edad de 4 años.
Tay-Sachs es una enfermedad bastante rara en la población general. Sin embargo, la afección es más común entre ciertos grupos, entre ellos los judíos asquenazíes, los amish de la antigua orden en Pensilvania y la comunidad cajún de Luisiana.
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras de EE.UU.(NORD), uno de cada 30 judíos asquenazíes es portador recesivo del gen mutado.
Hasta la década de 1970, cuando se introdujeron las pruebas de detección de trastornos genéticos, de 50 a 60 niños judíos en Estados Unidos y Canadá nacieron con la enfermedad mortal cada año.
Desde entonces, el número ha disminuido considerablemente gracias a los avances médicos el activismo comunitario y el cuidado médico de rutina.
Según las estadísticas de NORD, la enfermedad afectó a 1 de cada 3,600 bebés en la comunidad asquenazí de Norteamérica en 2017.
Fuente: The Times of Israel