Tiene apenas dos años, pero la cantidad de problemas médicos con los que le ha tocado lidiar desconcierta a los médicos.
No tiene la glándula tiroides -fundamental en la regulación del metabolismo del cuerpo-, experimenta dificultades para comer, sufre de parálisis facial, inflamación ocular, presión sanguínea elevada permanentemente, atrofia en la pelvis y los muslos.
Pero eso no es todo. La lista de los síntomas que aquejan a la niña es más larga. Sufre de una condición que ha sido imposible de diagnosticar.
Por desgracia, su caso no es único.
Como el de ella, hay muchos otros casos de alteraciones genéticas que los especialistas más experimentados desconocen y no han logrado explicar.
Son justamente este tipo de condiciones complejas el objeto de estudio de la Red de Enfermedades sin Diagnóstico (UDN, por sus siglas en inglés), una iniciativa de los Institutos de Salud Nacional de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés).
Image copyrightTHINKSTOCKBuscando casos similares
El proyecto trata de agilizar el descubrimiento de condiciones médicas nuevas y desconocidas y la forma de diagnosticarlas.
La idea es agrupar a los investigadores y expertos de varios de los centros tecnológicos y de salud más importantes de Estados Unidos para resolver los desafíos médicos de las mutaciones genéticas.
Los pacientes pueden solicitar su admisión al programa a través del sitio web de la UDN.
Allí se especifica que:
- Han sido contactados por 1062 personas
- Se han aceptado 414 casos para analizar
- Y 260 están en proceso de revisión
Los detalles acerca del diagnóstico y la situación en la que se encuentran los pacientes se comparten en el sitio web, con el objetivo de que personas que conozcan casos similares contacten al centro.
Es el caso de Blake, un niño de 5 años, quien con tan solo 8 meses tuvo que ser trasladado al hospital en un helicóptero porque no podía respirar. Se le tuvo que realizar una traqueotomía y, en la actualidad, sigue necesitando un respirador artificial.
Esfuerzo conjunto
Un ejemplo de la efectividad del programa, de acuerdo a lo que indica uno de los médicos que participa en el mismo, se presentó hace pocos meses en una conferencia.
Se trataba de un desorden de desarrollo sexual presente en un hombre de 30 años y ascendencia nigeriana, que no tenía testículos.
«Gracias a la red establecida por la UDN logramos diagnosticar al paciente.Tres casos que se estaban analizando en otros centros de salud, y en los que estaba presente la misma mutación genética, lo probaron», afirma Brendan Lee, uno de los médicos del Colegio de Medicina Baylor que trató al paciente.
El centro de coordinación de la UDN se encuentra en la Escuela de Medicina de Harvard, en Massachusetts, EE.UU.
Pero las instituciones tecnológicas y los centros asistenciales que participan en el programa se encuentran en varios estados del país: Washington, California, Texas, Tennessee, Alabama, y Carolina del Norte.
Image copyrightTHINKSTOCKEstos son algunos de los centros:
- Hospitales universitarios de Harvard:
Hospital de Mujeres de Brigham
Hospital de Niños de Boston
Hospital General de Massachusetts
- Centro Médico Stanford
- Instituto de Investigación Nacional del Genoma Humano
- Centro Médico Duke
- Colegio de Medicina Baylor
- Centro Médico de la Universidad de California
- Instituto de Biotecnología HudsonAlpha
- Laboratorio Nacional del Pacífico Noroccidental
Según su sitio web, el NIH trabaja con 150 pacientes anualmente. Y cada uno de los centros clínicos asociados, evalúa a 50 personas cada año.
fuente.bbcmundo