El Dr. Simon Gayther es serio cuando habla acerca de la ciencia de la predicción y prevención de enfermedades. El renombrado investigador en cáncer de ovario y de mama – recientemente unido a las filas del Centro Médico Cedars-Sinai platica acerca de los retos de la valoración de los factores de riesgo genéticos.
El Dr. Simon Gayther es Director de Epidemiología Molecular y codirector del Centro de Bioinformática y Genómica Funcional, en el Departamento de Ciencias Biomédicas del Centro Médico Cedars-Sinai Los Ángeles.
¿Cómo ha cambiado el panorama de la lucha contra el cáncer de ovario y mama en los últimos 20 años?
La respuesta es a la vez estimulante y frustrante. En 1990, las tasas de supervivencia de cinco años en las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama eran únicamente del 30 por ciento; Hoy en día, el 70 por ciento de las mujeres con cáncer de mama sobrevivirá 5 años. Por el contrario, para el cáncer de ovario, las tasas de supervivencia a cinco años han mejorado muy poco en cinco décadas, principalmente porque es una enfermedad muy difícil de diagnosticar en sus primeras etapas. Tenemos que cambiar eso.
¿Cómo se está enfrentando el reto?
Estamos observando a pacientes que, con base en antecedentes familiares, están predispuestos a tener estos tipos de cáncer. Pero la identificación de riesgos es difícil porque hay muchos factores que influyen en ella. Por ejemplo, si la persona está tomando un anticonceptivo oral, o si ha dado a luz, las posibilidades de contraer cáncer de ovario se reducen a la mitad. De esta forma la investigación para contar con resultados significativos requiere un tamaño de muestra de muchísimos pacientes. Formo parte de un consorcio que comprende más de 50 centros de investigación a nivel mundial, recibiendo información de decenas de miles de personas que tienen y no tienen la enfermedad.
¿Cuáles son los beneficios potenciales de la predicción del riesgo genético si no hay cura?
Es la medicina de precisión: hacer un traje a la medida en función de antecedentes y necesidades de una persona. Lo que la genética está haciendo es lo que nos permite imaginar un futuro en el que, con base en pruebas individuales, se puede orientar a la paciente. Tal vez, con base en las miles de variaciones genéticas que contribuyen a su riesgo específico de cáncer de ovario, podemos sugerir que ella tenga hijos a edad temprana y luego optar por una intervención quirúrgica para extraer el órgano en riesgo. Para alguien que está en riesgo menor, podemos recomendar entrar a un programa de seguimiento de modo que, por ejemplo, al llegar a los 40 años de edad, comencemos a monitorear signos o síntomas de la enfermedad.
¿Los perfiles genéticos pueden dar respuestas acerca de por qué algunas mujeres no desarrollarán cáncer hormonal?
Cuando hablamos de genética, a menudo pensamos en los factores de riesgo que nos hacen susceptibles a la enfermedad. Pero todos hemos oído acerca de las personas que fumaron toda su vida y nunca se enfermaron de cáncer. De la misma forma que nuestros genes dictan lo que nos pasa, también pueden protegernos frente a ciertas enfermedades. Parte de nuestro trabajo es desbloquear el misterio de estas medidas de seguridad. Esto tiene importantes implicaciones en el mundo real para el cáncer hormonal ya que actualmente gastamos enormes cantidades de tiempo y dinero haciendo mamografías a toda la población. En cambio, si únicamente las hiciéramos en pacientes con alto riesgo podríamos estar invirtiendo nuestros recursos de manera más eficiente.
Fuente:discoveriesmagazine.org